색소성 건피증
Xeroderma pigmentosum
자외선 손상 복구 결함 유전 피부질환
색소성 건피증이란?
색소성 건피증은 자외선에 손상된 DNA를 복구하는 기능에 선천적 결함이 있어, 햇빛에 노출된 피부와 눈, 입술 등에 손상과 암이 일찍 생기는 유전 피부질환입니다. 영문으로는 Xeroderma pigmentosum(XP)이라 하며, 부모 양쪽에게서 변이 유전자를 물려받을 때 나타나는 상염색체 열성 유전 질환입니다.
원인과 증상
정상 세포는 자외선으로 생긴 DNA 손상을 뉴클레오타이드 절제 복구 과정으로 고칩니다. 이 과정에 관여하는 유전자에 이상이 있으면 손상이 쌓여 세포 변이와 암으로 이어지기 쉽습니다.
- 어릴 때부터 햇빛에 심한 화상이나 주근깨 모양 색소 침착
- 피부 건조, 위축, 얼룩덜룩한 색 변화
- 이른 나이의 기저세포암, 편평세포암종, 흑색종
- 눈부심, 결막염, 각막 손상 등 눈 증상
- 일부 유형에서는 청력 저하, 발달 지연 등 신경 증상
| 구분 | 특징 |
|---|---|
| 피부 | 광과민, 색소 침착, 조기 피부암 |
| 눈 | 눈부심, 각막·결막 손상 |
| 입술·구강 | 입술 손상, 혀끝 등 노출 부위 암 위험 |
| 신경계 | 일부 유형에서 신경학적 이상 |
치과와의 관련성
입술과 혀끝처럼 햇빛이 닿을 수 있는 부위에 광선구순염이나 편평세포암종이 생길 수 있어, 구강 점막과 입술을 정기적으로 살피는 것이 중요합니다. 치과에서는 일반적으로 다음을 고려합니다.
관리와 주의사항
현재 근본적인 치료법은 없으며, 자외선 차단과 조기 발견이 관리의 핵심입니다. 자외선 차단제, 긴 옷, 모자, 자외선 차단 안경을 사용하고 입술에도 차단 제품을 바릅니다. 피부와 눈은 물론 입술과 입안도 정기적으로 진찰받는 것이 좋습니다. 입술이나 혀에 2주 이상 낫지 않는 상처, 덩어리, 색 변화가 있으면 치과나 구강악안면외과 진료를 받아 확인하는 것이 바람직합니다.
자주 묻는 질문
- 색소성 건피증이 있으면 치과 치료를 받을 때 따로 주의할 점이 있나요?
- 대부분의 치과 치료는 일반적으로 받을 수 있지만, 진료 전 질환이 있음을 알리는 것이 좋습니다. 경우에 따라 보호안경이나 얼굴 가림으로 빛 노출을 줄이고, 입술과 구강 점막에 이상 병변이 없는지 함께 살펴봅니다.
- 색소성 건피증 환자는 입안에도 암이 생길 수 있나요?
- 햇빛이 닿을 수 있는 입술과 혀끝 등에 편평세포암종이 생길 위험이 있는 것으로 알려져 있습니다. 그래서 낫지 않는 상처나 덩어리가 있으면 미루지 말고 진료를 받고, 평소 정기 구강검진을 받는 것이 권장됩니다.
