기저세포 모반 증후군
Nevoid basal cell carcinoma syndrome
다발성 각화낭과 기저세포암이 동반되는 유전병
기저세포 모반 증후군란?
기저세포 모반 증후군은 턱뼈에 여러 개의 치성각화낭이 생기고 피부에 기저세포암이 여러 개 나타나는 경향이 있는 유전 질환입니다. 발견자의 이름을 따서 고린 증후군 또는 고린-골츠 증후군이라고도 합니다. 주로 PTCH1 유전자의 변이로 생기며, 부모 중 한 명에게서 물려받는 상염색체 우성 유전 방식을 따르지만 가족력 없이 새로 생기는 경우도 있습니다.
주요 증상
치과에서는 주로 턱뼈 속 낭종으로 처음 발견됩니다. 일반적으로 10~20대에 여러 개의 낭종이 나타나며, 처음에는 증상이 없다가 커지면서 턱이 붓거나 치아가 밀리고 흔들리며, 감염되면 통증이나 고름이 생길 수 있습니다. 정기 검진의 파노라마 방사선 사진에서 우연히 발견되는 경우도 많습니다.
| 부위 | 대표적인 특징 |
|---|---|
| 턱뼈 | 여러 개의 치성각화낭, 재발 경향 |
| 피부 | 여러 개의 기저세포암, 젊은 나이에 발생 가능 |
| 손·발바닥 | 작은 함몰(손발바닥 소와) |
| 골격·두개 | 갈비뼈 기형, 큰 머리·튀어나온 이마, 대뇌낫 석회화 |
경우에 따라 어린 시절 뇌종양의 일종인 수모세포종이 함께 생길 수 있어 소아과·신경과 등 여러 진료과의 협진이 필요합니다. 진단은 이러한 주요·부가 소견을 종합하고, 필요하면 유전자 검사로 확인합니다.
치료 방법
완치하는 치료보다는 각 증상을 찾아 관리하는 방식으로 진행합니다.
- 턱뼈 낭종: 낭종을 제거하는 적출술, 큰 낭종은 먼저 크기를 줄이는 조대술·감압술을 시행한 뒤 제거하기도 합니다. 재발을 줄이기 위해 주변 뼈를 일부 다듬는 보조 처치를 함께 하는 경우도 있습니다.
- 피부 병변: 피부과에서 수술적 절제 등으로 치료합니다.
- 유전 상담: 자녀에게 유전될 가능성이 있으므로 가족 검사와 상담이 권장됩니다.
관리와 주의사항
- 치성각화낭은 수술 후에도 재발하거나 새로 생기는 경향이 있어 정기적인 방사선 검사와 추적 관찰이 중요합니다.
- 이 질환은 방사선에 민감해 방사선 치료 부위에 피부암이 생길 수 있으므로, 담당 의료진에게 질환 사실을 알리고 꼭 필요한 촬영만 하도록 상의하는 것이 좋습니다.
- 자외선이 피부암 발생에 영향을 줄 수 있어 자외선 차단이 권장됩니다.
- 턱이 붓거나 치아 배열이 갑자기 달라지면 구강악안면외과가 있는 치과에서 진료를 받으세요.
자주 묻는 질문
- 턱에 낭종이 여러 개 있다고 하면 기저세포 모반 증후군인가요?
- 턱뼈 낭종이 여러 개라고 해서 모두 이 증후군은 아닙니다. 조직검사로 치성각화낭인지 확인하고 피부, 손발바닥, 골격 소견 등을 종합해 판단하며, 필요하면 유전자 검사를 합니다.
- 수술로 낭종을 제거하면 다시 생기지 않나요?
- 이 증후군의 치성각화낭은 재발하거나 다른 부위에 새로 생기는 경향이 있습니다. 그래서 수술 후에도 일정 간격으로 방사선 검사를 받으며 오랫동안 경과를 관찰하는 것이 일반적입니다.
