저인산증
Hypophosphatasia
유치가 뿌리째 일찍 빠지는 대사성 질환
저인산증이란?
저인산증(Hypophosphatasia)은 뼈와 치아의 석회화에 필요한 조직 비특이적 알칼리성 인산분해효소(ALP)의 활성이 유전적으로 낮아 생기는 드문 대사성 질환이다. 치과에서는 유치가 뿌리째, 흔들림이나 염증 없이 일찍 빠지는 것이 대표적인 신호다. 우리말 이름이 비슷한 저인산혈증(혈중 인 농도가 낮은 상태)과는 다른 질환이므로 구분이 필요하다.
원인과 증상
- 원인: ALP를 만드는 ALPL 유전자의 변이로 효소 기능이 떨어져, 뼈와 치아에 무기질이 제대로 쌓이지 않는다.
- 치아 증상: 치아 뿌리를 잇몸뼈에 붙잡아 주는 백악질이 잘 만들어지지 않아, 주로 아래 앞니 유치가 일반적인 시기보다 훨씬 일찍 빠진다. 빠진 치아의 뿌리가 녹지 않고 거의 온전한 것이 특징이다. 경우에 따라 치수강이 넓거나 법랑질이 약할 수 있다.
- 전신 증상: 중증일수록 뼈가 약해 휘거나 잘 부러지고, 성장 지연, 근력 저하, 뼈 통증 등이 나타날 수 있다.
종류
증상이 나타나는 시기와 정도에 따라 일반적으로 다음과 같이 나눈다.
| 유형 | 발현 시기 | 주요 특징 |
|---|---|---|
| 주산기형·영아형 | 출생 전후~생후 6개월 | 심한 골격 이상, 전신 증상이 뚜렷함 |
| 소아형 | 생후 6개월 이후 소아기 | 유치 조기 탈락, 뼈 변형·골절 |
| 성인형 | 성인기 | 잦은 골절, 뼈 통증, 치아 조기 상실 |
| 치아형 | 소아기 등 | 뼈 이상 없이 치아 증상만 나타남 |
진단과 치료
치과 검진에서 의심되면 소아청소년과 등과 협진해 혈중 ALP 수치, 관련 대사물질 검사, 방사선 사진, 유전자 검사 등으로 진단한다. 전신 증상이 심한 경우 효소 대체 요법이 쓰일 수 있으며, 치료 여부는 전문의가 판단한다. 치과에서는 남은 치아를 지키고 기능을 회복하는 데 초점을 둔다.
- 정기 검진과 불소 도포, 철저한 잇몸 관리
- 일찍 빠진 자리에 공간 유지 장치나 소아용 부분 의치 사용
- 영구치가 난 뒤에도 잇몸 상태를 지속적으로 관찰
관리와 주의사항
- 만 5세 이전, 특별한 충치나 외상 없이 유치가 빠졌다면 빠진 치아를 보관해 소아치과에 가져가는 것이 진단에 도움이 된다.
- 영구치는 일반적으로 유치보다 영향을 덜 받지만 경우에 따라 조기 상실이 생길 수 있어 꾸준한 관리가 필요하다.
- 유전 질환이므로 가족 중 비슷한 증상이 있다면 상담 시 알려 주는 것이 좋다.
자주 묻는 질문
- 아이 앞니가 흔들림 없이 뿌리째 빠졌는데 저인산증일 수 있나요?
- 만 5세 이전에 충치나 외상 없이 뿌리가 온전한 유치가 빠졌다면 저인산증을 의심해 볼 수 있습니다. 다만 다른 원인도 있으므로 빠진 치아를 가지고 소아치과를 방문해 검사를 받는 것이 좋습니다. 필요하면 혈액검사 등을 위해 소아청소년과로 의뢰됩니다.
- 저인산증이 있으면 영구치도 일찍 빠지나요?
- 일반적으로 영구치는 유치보다 영향을 덜 받지만, 경우에 따라 잇몸뼈 지지가 약해 일찍 흔들리거나 빠질 수 있습니다. 그래서 영구치가 난 뒤에도 정기 검진과 철저한 잇몸 관리가 중요합니다.
