섬유성 이형성증

섬유성 이형성증이란?

섬유성 이형성증은 정상적인 뼈가 만들어지는 과정에 이상이 생겨 뼈의 일부가 섬유성 조직과 미성숙한 뼈로 대체되는 양성 뼈 질환입니다. 암이 아니며, 주로 어린 시절이나 청소년기에 시작되어 천천히 자라는 것이 특징입니다. 턱뼈와 얼굴뼈에 생기면 얼굴 비대칭이나 턱의 부기로 나타날 수 있습니다.

원인과 종류

태어난 뒤 일부 세포에서 생긴 GNAS 유전자 변이가 원인으로 알려져 있으며, 부모에게서 물려받거나 자녀에게 유전되는 질환은 아닙니다. 침범 범위에 따라 다음과 같이 나뉩니다.

턱에서는 일반적으로 위턱뼈(상악)가 아래턱뼈보다 더 자주 침범됩니다.

증상과 진단

• 통증 없이 서서히 커지는 턱이나 얼굴의 단단한 부기
• 안면 비대칭, 치아 위치 변화나 교합 이상
• 경우에 따라 코막힘, 눈 주변 압박 등 주변 구조 압박 증상

진단은 파노라마 방사선 사진이나 CT에서 경계가 불분명한 '젖빛 유리' 모양의 음영을 확인하고, 필요하면 조직검사로 다른 질환과 구별합니다. 생김새가 비슷한 골화성 섬유종과의 감별이 중요합니다.

치료 방법

병변은 일반적으로 성장이 끝나는 시기 무렵 진행이 느려지거나 멈추는 경향이 있어, 증상이 없으면 정기 검진으로 경과 관찰을 합니다. 얼굴 모양 변화나 기능 문제가 있으면 튀어나온 뼈를 다듬는 골성형 수술을 고려하며, 재발을 줄이기 위해 성장이 끝난 뒤 시행하는 경우가 많습니다. 통증이 심한 경우에는 약물 치료를 함께 검토하기도 합니다.

관리와 주의사항

• 성장기에는 정기적인 영상 검사로 병변 크기 변화를 확인합니다.
• 방사선 치료는 악성 변화 위험을 높일 수 있어 일반적으로 권하지 않습니다.
• 드물게 악성으로 변할 수 있으므로 갑자기 빨리 커지거나 통증이 생기면 바로 진료를 받습니다.
• 얼굴이나 턱의 단단한 부기가 느껴지면 구강악안면외과 등 전문 진료를 받아 정확한 진단을 받는 것이 좋습니다.