골형성부전증

골형성부전증이란?

골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta)은 뼈를 이루는 주요 단백질인 제1형 콜라겐에 이상이 생겨 뼈가 약해지고 작은 충격에도 쉽게 부러지는 유전성 결합조직 질환입니다. 흔히 '뼈가 잘 부러지는 병'으로 알려져 있으며, 뼈뿐 아니라 눈의 흰자위, 귀, 치아 등 콜라겐이 많은 조직에도 영향을 줄 수 있습니다.

원인과 종류

대부분 COL1A1 또는 COL1A2 유전자의 변이로 생기며, 일반적으로 상염색체 우성으로 유전되지만 열성 유전이나 새로 생긴 돌연변이로 나타나는 경우도 있습니다. 증상의 정도에 따라 전통적으로 다음과 같이 나눕니다.

치아와 구강에 나타나는 특징

• 상아질형성부전증 동반: 치아가 호박색·회청색으로 비치고, 법랑질이 잘 떨어져 나가며 빠르게 닳을 수 있습니다. 유치에서 더 뚜렷한 경우가 많습니다.
• 치아 머리가 둥글게 부풀고 뿌리가 짧으며, 치수강(신경이 들어 있는 공간)이 좁아지거나 막히는 모습이 방사선 사진에서 보일 수 있습니다.
• 아래턱이 앞으로 나온 3급 부정교합, 앞니가 닿지 않는 개방교합, 어금니의 맹출 지연이나 매복이 나타날 수 있습니다.

모든 환자에게 치아 증상이 나타나는 것은 아니며, 유형과 개인에 따라 차이가 큽니다.

관리와 주의사항

• 치아가 쉽게 닳고 깨질 수 있으므로 어릴 때부터 정기적인 치과 검진을 받고, 필요하면 크라운 등으로 치아를 보호하는 치료를 상담합니다.
• 골절 예방을 위해 비스포스포네이트 계열 약물을 쓰는 경우가 있으므로, 발치나 수술 전에는 복용 이력을 반드시 치과에 알려야 합니다.
• 진료 중 자세를 잡거나 입을 크게 벌릴 때 뼈나 관절에 무리가 가지 않도록 주의가 필요하므로, 진단명과 골절 이력을 미리 공유하는 것이 좋습니다.
• 칫솔질과 불소 사용 등 기본 구강 위생을 꾸준히 지키고, 치료 계획은 담당 의료진과 치과의사가 함께 논의하는 것이 바람직합니다.